Genetika umožňuje nejen určit predispozice k vážným nemocem, ale třeba i schopnost regenerace po sportovním výkonu. „Některé vlastnosti jsou vrozené, ale dají se silně ovlivnit stravou, učením a pohybem,“ říká molekulární bioložka Lucie Kulišťáková, která se v Brně zabývá sportovní genetikou. Co dokáže vyčíst z DNA a proč by uvítala regulaci oboru, která u nás dosud chybí?
Znám genetické testy v lékařském prostředí. Jak funguje testování v komerční sféře?
Pokud má člověk zdravotní problémy v rodině, zajde si k lékaři do nemocnice a má nárok na genetické vyšetření zdarma. Pokud se rozhodne sám zjistit, jestli nemá predispozice například pro rakovinu, a žádnou rakovinu v rodinné anamnéze nemá, už funguje jako samoplátce. Tyto genetické analýzy jsou poměrně drahé a v komerční sféře nejsou hrazeny pojišťovnou.
Co testuje projekt Genetify, v němž působíte?
Cílem projektu je personalizovaná péče v rámci lifestyle. Já se zaměřuju na sport a regeneraci, kolegyně na střevní mikrobiom. Zjišťujeme predispozice vedoucí k tomu, jak si udržet zdraví související s životním stylem. Mikrobiom je dynamický ukazatel, který se může měnit.
Byla jsem na několika přednáškách o tom, že mikrobiom souvisí nejen s trávením, ale taky s psychikou, s Alzheimerovou chorobou, s autismem, to je podle mě velmi zajímavé. Naproti tomu genetický test je neměnný, s tím se člověk narodí. Není to osud, ale predispozice a těm je možné do určité míry předejít.
Co z genů v rámci sportovní genetiky můžete vyčíst?
Sportovní genetika je poměrně nový obor. Ve světě se testuje zhruba deset let, u nás možná posledních pět. Studie prováděné na elitních sportovcích se většinou věnují rychlosti a vytrvalosti. Lidé, kteří jsou dobří sprinteři, jsou totiž málokdy dobří vytrvalci.
Člověk má rychlá a pomalá svalová vlákna. Rychlá jsou potřeba pro dynamický, rychlý sport a jsou schopná rychlých stahů, ale brzy se vyčerpají. Proto jsou lidé schopní uběhnout sprintem jen krátkou vzdálenost. Pomalá svalová vlákna jsou zase vhodná pro vytrvalostní sporty, protože sice mají pomalejší kontrakce, ale metabolismus v nich je taky pomalejší.
Poměr těchto vláken je podmíněn geneticky. Pak existují geny, které regulují spalování tuků. Mohou mít vliv na to, že se člověku při delším běhu do svalů pořád doplňuje energie. Geneticky ovlivněna je také flexibilita, tedy šlachy a vazy. Tam se sledují geny ovlivňující funkci a strukturu kolagenu.
Lidi, kteří posilují, zase zajímá gen myostatin, který tlumí nadměrný růst svalů. Má-li někdo v tomto genu nějakou variantu nebo mutaci, omezí se funkce genu, gen přestane svalový růst tolik tlumit a člověku nadměrně rostou svaly. Proto mohou mít dva lidé, kteří cvičí stejným způsobem a podobně se stravují, odlišné výsledky.
Není ovlivňování svalového růstu rizikové?
Ano, může mít negativní dopad, protože i srdce je svalovina, a když srdce nadměrně roste, může to způsobovat kardiologické problémy. Myostatin se také zneužívá při šlechtění dobytka nebo psů. Když se jim zablokuje myostatin, dochází u nich k nadměrnému růstu svalstva.
Můžeme si sportovní předpoklady „vytrénovat“, nebo je vše dané?
Nejvíc dědičná je rychlost a schopnost skákat do výšky. Říká se, že ty se velmi špatně trénují. Podle studií je rychlost dědičná ze sedmdesáti až devadesáti procent. Vytrvalcem se člověk může stát tréninkem, ale sprinterem se spíš narodí. U flexibility rozhoduje dědičnost z asi padesáti procent, zbytek je cílený trénink, dýchání, strava. Tam hrají vnější faktory větší roli než u rychlosti.
Nejvíc dědičná je rychlost a schopnost skákat do výšky.
Pro koho se hodí sportovní genetika? Umím si představit, že bude zajímat profesionální sportovce nebo naopak děti a dospívající, když se rozhodují, jakému sportu se budou věnovat. Cílíte pouze na sportovce?
Máme dva balíčky, jeden je zaměřený na sportovní výkon a regeneraci. Ten se hodí právě pro profesionály, nebo může lidi nasměrovat, v jakém sportu mohou vynikat.
Jak geny ovlivňují schopnost regenerace?
To souvisí mimo jiné s imunitním systémem, protože sportovní výkon je pro člověka v podstatě zranění. Svaly se trošku natrhají a imunitní systém na to reaguje mírným lokálním zánětem. Čím je zánět silnější, tím déle člověk regeneruje.
Podle genů, které kódují imunitní buňky nebo látky, které souvisí s imunitou, se rozhoduje o tom, jak dlouho potřebuje člověk k regeneraci. Podle toho si pak může nastavit, jak často trénovat, aby jeho tělo stíhalo regenerovat.
A ten druhý balíček?
Ten je spíše preventivní, zaměřený na regeneraci a zranění. Tam vyšetřujeme celé tělo a hledáme predispozice pro problémy s ramenem, třeba dislokace nebo zánět, pro zlomeniny, tenisový loket nebo sledujeme strukturu Achillovy šlachy.
Na základě toho si pak všichni, kteří sportují, mohou přizpůsobit trénink. Report tvoříme ve spolupráci s fyzioterapeutem, který přímo doporučí cviky, kterým se věnovat, aby zranění předešli. To, že má někdo predispozice k tomu, že si utrhne Achillovu šlachu, neznamená, že se to stane, ale stane se to s větší pravděpodobností než u jiných.
Ve vzorovém reportu jsem viděla, že vyšetřujete i predispozice pro problémy s páteří a karpální tunel. Ty mohou trápit nejen sportovce.
Mně v testu vyšlo, že mám devadesátiprocentní pravděpodobnost vzniku karpálního tunelu, takže teď poctivě cvičím. Samotnou by mě nenapadlo dělat cviky na karpální tunel, ale když vím, že mi to hrozí, dávám si pozor. Když se karpál rozjede naplno, může se člověk trápit i rok. Dost lidí začne něco dělat, až když jim někdo trošku pohrozí, že se něco může stát.
Foto archiv Lucie Kulišťákové
Foto archiv Lucie Kulišťákové
Jak dlouho trvá, než se test, který vymyslíte, uvede do praxe?
Test na sportovní výkon trval necelý rok, než jsme byli schopní začít testovat zákazníky. Ale záleží, jak u které problematiky. U rakoviny nebo něčeho podobného by to rozhodně trvalo déle, aby byl test komplexnější. U sportovního výkonu toho ještě není probádáno tolik jako třeba u klinické diagnostiky.
Fascinuje mě ta rychlost, s jakou obor postupuje kupředu. Dřív asi všechno trvalo déle.
První kompletní sekvenace lidského genomu proběhla v rámci projektu Human Genome, který začal v roce 1990 s odhadovanou dobou patnáct let, ale byl dokončen v roce 2003 za téměř třináct let. Postupným technologickým pokrokem se zkrátila doba a snížily náklady na sekvenaci genomu.
Nyní máme k dispozici moderní analyzátory, které jsou schopny genom přečíst v rámci hodin. Poté následuje bioinformatická část, která trvá zhruba jeden den, a pak hodnocení. Když si mákneme, máme za týden osekvenováno několik lidí. Dnes je všechno rychlejší, dostupnější a přesnější.
Jaká je – zjevně ne příliš vzdálená – budoucnost oboru?
Bude se toho sekvenovat víc. Pro potřeby sportovního testu jsme si vybrali sto genů, které sledujeme, ale člověk má v těle zhruba dvaadvacet tisíc genů, které kódují proteiny, a to už je velký skok.
Geny jsou složené z exonů a intronů. Exony jsou části genů, které obsahují instrukce pro vytváření proteinů. Proteinové produkty hrají klíčovou roli v biologických funkcích buněk a organismů. Introny jsou pak nekódující oblasti. Jejich funkce ještě není zcela objasněna, ale nachází se v nich mnoho regulačních oblastí. Málokterá firma je sekvenuje, protože je to poměrně náročné.
Nikdo nemusí mít obavy, že si je začneme v laboratoři klonovat, což už jsem taky slyšela.
Časem se ale bude sekvenovat celý genom včetně intronových oblastí. Je před námi ještě velký kus práce. Díky tomu, že bude k dispozici levnější chemie a více přístrojů, se tomu bude věnovat více firem a dojde k dalším velkým výzkumům.
V budoucnu se určitě rozvine farmakogenetika, která bude cílit na nastavení léčby člověku na míru. Už dnes je u onkologických pacientů vhodné nastavit léčbu podle jejich genomu, aby jim tolik neubližovala. Celkově bude medicína směřovat k tomu, aby byla co nejvíc personalizovaná.
Co víte o vašich zákaznících?
Poskytují nám informace o věku a pohlaví a pak už jen vzorek DNA. Domů jim přijde odběrová sada pro bukální stěr, tedy ze sliznice z vnitřní strany tváří, a ten pak zase po kurýrovi pošlou k nám do firmy.
Z bukálního stěru izolujeme DNA a vyšetříme ji panelem genů, který máme nachystaný. Nic víc než sportovní predispozice o lidech nezjišťujeme. Nikdo nemusí mít obavy, že si je začneme v laboratoři klonovat, což už jsem taky slyšela.
Můžete v rámci sportovní genetiky vyšetřit ještě něco dalšího?
Sportovní balíček by se časem dal rozšířit o psychické faktory. Nedávno jsem četla studii o tom, že některé jedince je snadnější namotivovat pro sport, což souvisí s neurotransmitery, zejména s dopaminem a serotoninem.
Genetika ovlivňuje variabilitu v receptorech, což má vliv na to, jak neurotransmitery interagují s buňkami v mozku. Geny ovlivňují také produkci a transport těchto látek. Tato genetická predispozice může přispět k individuálním rozdílům v motivaci, náladě a psychickém stavu. Nejde tedy jen o fyzickou stránku, ale i o psychiku.
Motivace by mohla zajímat i lidi mimo sport. A co třeba dlouhověkost?
Délku života také z velké části ovlivňují geny.
To už je ale asi eticky sporné pole.
Je to tenký led. Vědět, nebo nevědět? Kdybych řekla člověku, že má predispozici umřít brzo, umře na deprese ještě dřív, než kdyby výsledky neznal. Myslím si, že v genu je zapsáno všechno, ale pořád ještě není určeno, co všechno můžeme říct a co radši ne.
U některých neurodegenerativních chorob se třeba výsledky radši neříkají nebo se musejí pečlivě konzultovat s psychologem. Jsou to neléčitelné nemoci, které mají rychlou progresi, tudíž je velmi těžké rozhodnout, komu výsledek říct a komu ne. U toho by měl být lékař a žádná komerční firma by to neměla vyšetřovat.
Délku života také z velké části ovlivňují geny.
U nás neexistuje žádná regulace?
V Česku ještě nejsou pevně stanovené normy, co můžou komerční firmy vyšetřovat. Třeba intolerance jsou podle mě v pořádku, ale u těžkých diagnóz by se měl člověk raději nechat vyšetřit v nemocnici. Co vím z praxe z nemocnice, je potřeba vyšetřit opravdu velkou škálu genů.
I když mám doktorát z genetiky, nejsem lékař – MUDr., a přestože jsem schopná na základě genetických dat dát dohromady diagnózu, nemám na to úplně právo. Proto mi činnost některých komerčních firem připadá na hraně.
Člověku řeknou, že má predispozice pro rakovinu, to ho může psychicky vyděsit a myslím si, že takovým nemocem strach nepřidá. Z takových komerčních testů mám smíšené pocity.
U vás také řešíte nějaké problematické oblasti?
My se snažíme držet rekreační genetiky a nejít po onemocněních, jako jsou rakovina nebo cukrovka. Vyhýbáme se slovu diagnostika nebo pacient. Řešíme predispozice, rozhodně to není diagnóza.
Ale i sportovní genetika se potýká s etickými a právními výzvami. Je třeba ohlídat ochranu testovaných a ochranu osobních údajů, aby nedocházelo k diskriminaci. Člověk by se například chtěl uplatnit v konkrétním sportu, nějaký tým by si ho osekvenoval, zjistil by, že pro ně není potencionální olympionik, a na základě výsledků by ho mohli diskriminovat.
Víte o tom, že by se chystal nějaký zásah?
Loni Společnost lékařské genetiky a genomiky projevila znepokojení nad některými firmami, které se snažily o diagnostiku v oblasti onkologie nebo nemocí, s nimiž člověk nic moc neudělá a je pro něj třeba těžké výsledky uchopit.
Nyní se intenzivně pracuje na tom, aby se ohraničilo, co můžou komerční firmy dělat a co je nad jejich rámec. Dovedu si představit, že v komerčních firmách pracují schopní odborníci, ale pořád si myslím, že takové věci náleží spíš lékařům než výzkumným firmám.
